Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.



Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia

13 sierpnia 2006, 10:41

Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.


Gen długowieczności i sprawności intelektualnej

26 grudnia 2006, 14:30

Gen odpowiadający za długowieczność pozwala ludziom zachować wspomnienia oraz zdolność klarownego myślenia. U osób dożywających co najmniej dziewięćdziesiątki zapobiega więc chorobie Alzheimera.


Geny "konspirują" przeciwko samotnym

14 września 2007, 11:25

Profesor Steve Cole z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) informuje, że samotność jest powiązana z gorzej funkcjonującym układem odpornościowym. Dlatego też osoby samotne są bardziej narażone na choroby i śmierć w młodszym wieku.


© laszlo-photolicencja: Creative Commons

Większy jest lepszy

16 kwietnia 2008, 10:34

Kiedy podczas autopsji okazywało się, że w mózgu osoby, która zmarła, ciesząc się świetną pamięcią i przenikliwym intelektem, znajduje się wiele złogów amyloidowych i niezwiązanych z błoną splotów białkowych (ang. neurofibryllary tangles, NFT), patolodzy zawsze zastanawiali się, czemu nie zachorowała na alzheimeryzm. Teraz wreszcie udało się ustalić, że zawdzięczała to większemu od przeciętnego hipokampowi.  


Mniej kwasu, lepsza pamięć

21 października 2008, 09:12

Zaburzenia pamięci u osób z demencją, np. chorobą Alzheimera, można zmniejszyć, wpływając na mózgowe stężenie kwasu arachidonowego (AA), wielonienasyconego kwasu tłuszczowego typu omega-6.


Uprzywilejowana grupa 0

12 marca 2009, 09:43

Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).


Czaszka <i>Homo floresiensis</i>

Najstarszy przypadek choroby zakaźnej

5 sierpnia 2009, 14:38

Paleoantropolog Ruggero D'Anastasio z Włoch uważa, że odkrył najstarszy przypadek choroby zakaźnej u hominida. Naukowiec badał szkielet odkryty w latach 70. ubiegłego wieku w jaskiniach Sterkfontein niedaleko Johannesburga.


Depresja zmienia postrzeganie

1 grudnia 2009, 10:27

Ludzie z depresją naprawdę inaczej postrzegają świat. I nie chodzi tu bynajmniej o jego niezbyt różowe barwy. Okazuje się, że nie mają oni problemów z interpretowaniem dużych obrazów czy scen, nie umieją jednak wyłapać różnic dotyczących drobnych szczegółów (Journal of Neuroscience).


Falą uderzeniową w serce

20 maja 2010, 16:18

W trzech amerykańskich ośrodkach medycznych trwają testy technologii, która wspomaga naprawę serca dzięki... falom uderzeniowym. Nowa metoda może znacznie poprawić komfort życia osób po operacjach kardiochirurgicznych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy